Insieme con l'X Fragile

GIORNATA DELLE MALATTIE RARE 29 FEBBRAIO 2020
 

Anche quest'anno si celebra la XIII edizione della Giornata delle Malattie Rare, in tutta Italia si dà una prospettiva più ampia: il tema chiave è l'Equità come accesso a pari opportunità per valorizzare il potenziale delle persone con una malattia rara. La prima Giornata delle Malattie Rare è stata celebrata nel 2008, con la scelta del 29
febbraio come “un giorno raro per i malati rari” e quest’anno a distanza di 13 anni, la celebreremo nuovamente nel giorno più raro dell’anno in tutta
Italia e nel mondo. Da diversi anni anche la nostra Associazione Regionale Sindrome X Fragile Sardegna con sede a Bidonì, promuove eventi di raccolta
fondi su tutto il territorio, ma in particolare a Ghilarza, dove anche quest’anno, saremo presenti con delle bellissime “piantine grasse
solidali”. Il ricavato di questa raccolta fondi andrà a sostenere progetti di ricerca genetica e pedagogica. Ci troveremo Domenica
1 marzo 2020 presso Casa Badalotti (fronte chiesa), dalle ore 9:00 fino ad esaurimento scorte!
La nostra Associazione si è costituita in Sardegna, nell'ottobre 2011 ed è attualmente composta da circa 60/80 associati che variano
negli anni. Non ha scopo di lucro e nasce per riunire e coadiuvare le famiglie delle persone con la Sindrome X Fragile, operando
concretamente per il loro l'inserimento nella scuola e nella società anche attraverso l'elaborazione e l'attuazione di progetti
sperimentali, mirati ad una piena inclusione sociale. Inoltre, contribuisce allo studio e alla ricerca genetica (attraverso la raccolta
fondi) nonché alla diffusione di un'aggiornata informazione scientifica; crea una rete di consulenza formata da medici, operatori
sociali e sanitari, insegnanti ed educatori. La Sindrome X Fragile è una condizione genetica ereditaria causata
dall'alterazione o mutazione del cromosoma “X”. L’incidenza delle persone con la Sindrome è stimata in 1 caso su 4000 maschi e 1
su 7000 femmine. Nonostante questa notevole incidenza sulla popolazione, risulta
ancora oggi poco conosciuta. Per quanto riguarda invece i portatori sani, nelle donne l’incidenza donne è di circa 1 su 260 mentre gli
uomini 1 su 800. Le persone con la Sindrome X Fragile possono presentare un ritardo generale nello sviluppo. L’entità della disabilità intellettiva è
variabile, spesso le persone con questa sindrome soffrono di iperattività, deficit di attenzione ed una forte instabilità emotiva che
crea loro problemi di carattere socio-emozionale. Oggi, con un semplice prelievo di sangue, è possibile rilevare, con specifica richiesta di analisi del DNA, la mutazione completa del
gene nelle persone con la Sindrome ed identificare le donne ed i maschi portatori. Al momento non esiste una cura ed i farmaci in
sperimentazione mirano al potenziamento delle capacità di attentive e della regolazione umorale; tuttavia, attraverso specifici progetti
personalizzati ed abilitativi, mirati soprattutto allo sviluppo dell'autonomia personale, è oggi possibile garantire alle persone
con Sindrome X Fragile una migliore qualità di vita raggiungibile soprattutto grazie alla valorizzazione delle loro innumerevoli
potenzialità e competenze. Approfittiamo di questo spazio, che ci è stato concesso, per ringraziare ciascuno di voi per l’attenzione e la grande sensibilità
che ci avete riservato in questi anni attraverso il vostro sostegno e le vostre donazioni.
Le famiglie della Sezione Sardegna

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