Convegno "Sindrome X-Fragile e Spettro dell’Autismo" – 1° Febbraio 2025 - Una bellissima esperienza

Sassari, 1° febbraio 2025 – Una giornata di approfondimento, scambio e speranza: il convegno "Sindrome X-Fragile e Spettro dell’Autismo", organizzato dall'Associazione Italiana Sindrome X-Fragile – Sezione Sardegna, si è rivelato un grande successo. L'evento, ospitato dalla Provincia di Sassari nella prestigiosa Sala Angioy del Palazzo della Provincia in piazza d’Italia, ha visto una partecipazione entusiasta e numerosa di specialisti, familiari e associazioni impegnate nella ricerca e nell’assistenza, sia in presenza che da remoto.

Un evento di alto livello

La giornata si è aperta con i saluti istituzionali portati da Gavino Salvatore Eugenio Arru, Amministratore Straordinario della costituenda città metropolitana di Sassari, da Patrizia Mercuri, Assessora del Comune di Sassari con delega alla Valorizzazione del patrimonio, Politiche della casa, Servizi civici e Contratti, da Alma Desirè Manca, Assessora della Regione Sardegna con delega a Lavoro, Formazione Professionale, Cooperazione e Sicurezza Sociale. È seguito, quindi, l’intervento della moderatrice Francesca Marceddu, presidente della sezione Sardegna dell’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile che ha dato avvio ai lavori.

Nell’ordine, si sono succeduti gli interventi del Prof. Stefano Sotgiu, Ordinario di Neuropsichiatria Infantile all’Università di Sassari, che ha dato avvio alla giornata con un’analisi approfondita sull’approccio al bambino con sindrome complessa, offrendo spunti fondamentali per la pratica clinica.

È stata quindi la volta del Prof. Giovanni Neri, Professore ordinario di Genetica Medica all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, che ha tracciato un quadro generalizzato ma esaustivo della Sindrome X-Fragile, dalle sue origini alle manifestazioni cliniche, seguito a stretto giro dall’intervento del Prof. Pietro Chiurazzi, Professore Associato di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma, che ha illustrato le più recenti scoperte sugli aspetti molecolari e le prospettive terapeutiche della sindrome.

L’evento ha poi accolto l’intervento da remoto della Dott.ssa Angela Sirigu, Direttrice di Ricerca presso l'Istituto delle Neuroscienze CNRS di Lione, che ha approfondito le basi neuronali dell’autismo, fornendo una prospettiva neurobiologica di fondamentale importanza.

L’evento è quindi ritornato a Sassari, con l’intervento del Dott. Gianluca Deiana, Direttore della S. C. di Neurologia del Presidio Ospedaliero di Ozieri, che ha presentato le più recenti evidenze sugli effetti fisiologici dell’ossitocina. La presentazione è proseguita illustrando studi clinici che hanno preso in considerazione l’utilizzo dell’ossitocina nella forma spray nasale per il trattamento dei sintomi sociali nell’autismo e nelle forme gravi della sindrome x-fragile. La Dott.ssa Laura Milia, S.S.D. di Farmacia Ospedaliera nel PO. A. Segni, ASSL 1 di Sassari, ha poi chiarito le complessità normative legate alla prescrivibilità dei farmaci, illustrando il confine tra uso “in label” e “off label”.

Il focus del convegno si è quindi spostato sul valore dell’assistenza e del supporto alle famiglie, con la Dott.ssa Lucia Porcu, Responsabile S.S.D Disturbi dello Spettro Autistico, ASSL 1 di Sassari, che ha offerto una panoramica sui servizi per il disturbo dello spettro autistico nel territorio di Sassari.

Ha concluso i lavori la Dott.ssa Gigliola Serra, Neuropsichiatra infantile e Presidente della sezione UILDM di Sassari, che ha affrontato l’impatto dell’assistenza e il ruolo fondamentale delle associazioni nel migliorare la qualità della vita delle persone con malattie rare, sottolineando la fondamentale importanza che le associazioni operino congiuntamente nel perseguire le finalità condivise.

A terminare la giornata, l’intervento della moderatrice Francesca Marceddu che, a nome dell'Associazione Italiana Sindrome X-Fragile – Sezione Sardegna, ha ringraziato tutti gli intervenuti e le persone il cui sforzo ha reso possibile la giornata e, più in generale, le realtà di ricerca e associative.